루게릭병(ALS; Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 뇌와 근육 사이에서 운동신경세포의 선택적인 사멸로 인해 신호 전달이 저하되는 진행성 신경 퇴행성 질환입니다. 공식적으로 '근위축성 측삭 경화증'이라 불리며, 이 이름은 1930년대에 이 질환으로 사망한 미국 메이저 리그 야구 선수인 루 게릭(Lou Gehrig)의 이름을 따서 지어졌습니다. 현재 전 세계적으로 약 10만 명의 환자가 이 질환을 앓고 있다고 추정되고 있습니다. 주로 40~60대에서 발병하며, 남성보다 여성에게서 약 1.6배 더 많이 발생하는 경향이 있습니다. 루게릭병의 원인, 증상, 진단 방법, 그리고 치료 방법을 함께 살펴보겠습니다.
1. 루게릭병의 발병 원인은?
루게릭병은 원인이 다양하며 아직 완전히 밝혀지지는 았았으나 현재까지 알려진 바로는 산발형 루게릭병과 유전형 루게릭병으로 구분되는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 산발형 루게릭병은 전체 루게릭병 환자 중 약 90~95%를 차지하며, 원인 유전자 변이나 가족력이 없는 경우에 발생합니다. 이 유형의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 요인이 관련될 수 있다고 추정됩니다. 이 질환의 발생과정에서 중요한 역할을 하는 요인 중 하나는 산화 스트레스입니다. 산화 스트레스는 세포 내에서 산소를 이용하는 과정에서 발생하는 활성산소들로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 활성산소들은 세포의 노화와 손상을 초래하여 운동 신경세포의 기능을 저하시킬 수 있습니다. 또 다른 요인으로는 화학적 불균형이 있습니다. 특히 높은 농도의 글루탐산이 산발형 루게릭병과 관련될 수 있습니다. 글루탐산은 신경세포에 독성을 일으킬 수 있으며, 이는 운동 신경세포의 손상과 사멸을 초래할 수 있습니다. 또한 면역 반응도 산발형 루게릭병 발병과 연관이 있습니다. 과도한 면역 반응은 면역 세포와 염증 인자들이 신경 세포 주위에 쌓이고 손상을 초래하여 운동 신경세포의 기능을 저하시킬 수 있습니다. 마지막으로, 단백질 조절 실패도 산발형 루게릭병과 연관이 있습니다. 운동 신경세포 내에서 단백질의 이상적인 조절이 실패할 경우, 비정상적인 단백질 집적체가 형성되어 신경 세포를 손상시킬 수 있습니다. 이러한 단백질 집적체는 루게릭병의 발병과 진행과 관련이 있을 수 있습니다. 유전형 루게릭병은 약 5~10%의 환자에게서 발생하며, 특정 유전자 변이와 관련이 있습니다. 현재까지 약 30여 개의 유전자 변이가 확인되었으며, 특히 유전자 변이 중 하나인 C9orf72 변이는 유전형 루게릭병에서 가장 흔하게 관찰되는 것으로 알려져 있습니다. C9orf72 유전자 변이는 유전적으로 잘 특정되지 않은 유전자 돌연변이인 'repeat expansion' 이라는 형태로 나타나며, 이는 유전자 내 반복되는 DNA 구간의 이상적인 길이를 초과하는 변이를 의미합니다. 이 변이는 신경세포에서 비정상적인 단백질 집적체의 형성을 유발할 수 있으며, 신경세포의 기능과 생존에 영향을 줄 수 있습니다. SOD1 유전자 변이도 루게릭병의 원인 중 하나로 알려져 있습니다. SOD1은 글루타치온과 같은 산화 스트레스에 대항하는 효소로 작용하는데, SOD1 유전자의 변이는 이 효소의 기능 이상을 초래할 수 있습니다. 변이된 SOD1 단백질은 신경세포에서 독성을 가지며, 이는 신경세포의 손상과 사멸을 초래할 수 있습니다. 또 다른 유전자 변이인 FUS와 TARDBP도 루게릭병과 관련이 있습니다. FUS와 TARDBP 유전자 변이는 운동 신경세포 내에서 비정상적인 단백질 집적체의 형성을 유발할 수 있으며, 이는 신경세포의 기능 이상과 손상을 초래할 수 있습니다.
2. 루게릭병의 증상은?
루게릭병은 환자마다 증상이 다양하며, 질병의 특징은 상위 운동신경세포와 하위 운동신경세포의 파괴 정도와 그 속도에 따라 달라집니다. 이로 인해 초기에 증상이 나타나는 부위와 진행되는 증상이 달라질 수 있습니다. 산발형 루게릭병은 주로 58~63세에 발병하며, 유전형 루게릭병은 주로 47~52세에 발병하여 그 증상이 나타납니다. 먼저, 루게릭병의 초기 증상은 주로 손발 근육의 약화로 나타납니다. 이로 인해 손발이 붓고 피로감이 생기며, 물건을 들기 어려워집니다. 이뿐만 아니라 손가락의 움직임이 어려워지고 손 길이를 유지하는 것도 어려워집니다. 손가락의 근육 약화로 인해 손을 평평하게 펴기 어렵고, 손바닥의 근육이 약해져 물건을 잡는 동작이 어려워집니다. 또한, 몸통의 근육이 약해져서 일어나기 어려워질 수 있습니다. 루게릭병 중기에는 주로 운동 장애, 언어 장애, 삼킴 장애, 호흡 장애의 순서로 증상이 나타납니다. 운동 장애는 근육의 약화로 인해 일어나는데, 이는 근육의 힘이 저하되고 움직임이 제한되는 것을 의미합니다. 환자는 일상적인 동작을 수행하기 어려워지며, 걸음걸이가 불안정해질 수 있습니다. 언어 장애는 혀의 근육 약화로 인해 발생하는데, 말을 더듬거리거나 소리가 불분명해지는 것을 의미합니다. 그 이후 목 근육의 약화로 인해 음식물을 삼키기 어려워지는 삼킴 장애가 일어나고, 호흡에 관여하는 근육의 약화로 인해 숨을 들이마실 때와 내쉴 때의 강도와 깊이가 변동되며, 호흡이 어려워질 수 있습니다. 루게릭병의 중기 때에는 전신적으로 근력이 감소하게 됩니다. 이로 인해 환자는 점차적으로 움직이기 힘들어지고, 다른 사람의 도움이 필요해질 수 있습니다. 얼굴 근육의 약화로 인해 표정을 표현하는 데 어려움을 겪을 수 있으며, 입술과 혀의 근육 약화로 인해 침이 흐를 수도 있습니다. 호흡에 관여하는 근육이 약해지면서 잠자리에 누워도 호흡이 어려워지고 머리가 무거워질 수 있습니다. 증상이 심해지면 휴식을 취할 때에도 호흡이 어려워지고, 완전히 누워 있는 것이 힘들어질 수 있습니다.
3. 루게릭병의 진단방법과 치료방법은?
루게릭병의 진단은 주로 증상의 시작 시기, 진행 속도, 증상이 나타나는 부위 등을 확인하여 루게릭병의 가능성을 고려합니다. 또한, 운동 기능, 근육의 힘과 조절, 반사 등을 평가하여 질병의 진행 정도를 파악합니다. 진단을 확정하기 위해 여러 가지 검사가 이루어집니다. 이에는 혈액검사, 신경전도 검사, 근전도 검사, 자기공명영상(MRI), 뇌척수액 검사 등이 포함될 수 있습니다. 혈액검사는 다른 질환의 가능성을 배제하고, 신경전도 및 근전도 검사는 운동 신경세포의 기능상태를 확인하는 데 사용됩니다. MRI는 뇌와 척수의 구조를 평가하고 다른 원인을 제외하기 위해 수행될 수 있습니다. 뇌척수액 검사는 척수액 내의 단백질 수준과 기타 생화학적 마커를 확인하여 질병의 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 루게릭병의 치료는 현재까지 완전한 치유를 위한 방법은 없으며, 주로 증상 완화와 환자의 삶의 질 향상을 위해 진행됩니다. 다양한 전문가의 협력이 필요한 종합적인 치료 방식이 적용됩니다. 이에는 약물 치료, 신경재활 치료, 호흡 보조 치료, 영양 관리, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료, 심리적 지원 등이 포함될 수 있습니다. 약물 치료는 증상 완화와 질병의 진행을 조절하기 위해 사용될 수 있습니다. 주로 근육 경직을 완화하기 위해 근이완제가 사용되며, 글루탐산의 농도를 감소시키기 위해 약물이 사용될 수도 있습니다. 주로 사용되는 약물에는 글루타메이트, 리루손, 라일리프라즈 등이 있습니다. 물리 치료와 작업 치료, 그리고 신경재활 치료는 근육의 강화와 움직임의 기능을 유지 또는 개선하기 위해 필요한 치료입니다. 호흡 장애가 심한 환자에게는 호흡 보조 장치나 인공 호흡기를 사용하여 호흡을 지원할 수 있습니다. 또한, 삼킴 장애로 인해 올바른 영양 공급이 어려운 환자의 경우 영양사의 지도를 받아 올바른 식이 요법과 영양 보충을 실시하여 영양 상태를 유지하고 근육을 강화시키는 것이 중요합니다.