전체 글13 고셔병의 발병 이유와 유형별 증상, 치료법과 진단방법 고셔병(Gaucher disease)은 간과 비장이 비대해지는 리소좀 축적 질환으로, 프랑스의 의사 P.C.E.고(1853~1918)가 발표한 상염색체성(1번 염색체) 열성 유전성 질환 입니다. 이 질환은 비신경증성 고셔병인 제1형과 신경병증성 고셔병인 2형 및 3형으로 구분됩니다. 일반적으로 4~6만 명 중 약 1명이 이 질환에 걸리며, 전 세계적으로 약 1만 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 고셔병의 발병 이유와 나타나는 증상, 그리고 치료법과 진단방법에 대해서 자세히 살펴보겠습니다. 1. 고셔병의 발병 이유는? 고셔병은 유전자 변이로 인한 대사 이상으로 발생하는 질환입니다. 이 질환의 주요 원인은 GBA 유전자의 변이로 인한 문제입니다. 정상적인 상황에서 GBA 유전자는 글루코세레브로시드(.. 2023. 7. 10. 이전 1 2 3 다음