분류 전체보기13 마카도 조셉병의 발병원인과 증상, 진단법과 치료법 마카도 조셉병(Machado-Joseph Disease)은 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환으로서 진행성 척수소뇌 실조증을 보이는 질환입니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며, '척수소뇌 실조증 제3형'으로도 불립니다. 소뇌 실조증 중에서 가장 흔한 형태로 알려져 있는 마카도 조셉병의 발병 원인과 증상, 진단법과 치료법을 함께 알아봅시다. 1. 마카도 조셉병의 발병원인은 무엇인가요? 마카도 조셉병(Machado-Joseph Disease)은 진행성의 척수소뇌 실조증을 보이는 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환으로, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 '척수소뇌 실조증 제3형'으로도 불립니다. 이 질환의 발병 원인은 특정 유전자의 돌연변이로 인한 유전적인 요인에 기인합니다. 구체적으로는 ATXN3.. 2023. 7. 20. 길랭-바레 증후군의 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션 길랭-바레 증후군(Guillain-Barre Syndrome)은 신경 염증으로 인해 근육 약화와 함께 마비 증상이 나타나는 질환입니다. 이 질환은 계절에 관계없이 세계 어디에서나 발생할 수 있습니다. 또한, 남녀나 연령에 관계없이 갑작스럽게 발병하며, 매년 10만 명 중 한 명 정도의 비율로 발생합니다. 길랭-바레 증후군의 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 길랭-바레 증후군의 원인 길랭-바레 증후군은 말초 신경세포 파괴로 인한 신경학적 장애로 알려져 있습니다. 이 질환은 자가 면역 질환과 관련이 있을 수 있지만, 정확한 원인은 여전히 명확하게 밝혀지지는 않았습니다. 길랭-바레 증후군과 자가 면역 질환 간의 연관성은 몇몇 연구에서 언급되고 있습니다. 면역 체계는 .. 2023. 7. 18. 척수성 근육위축의 발병 이유와 증상, 치료 옵션 및 진단법 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy: SMA)은 척수와 뇌간에서 발생하는 운동신경세포의 손상으로 인해 근육이 점차적으로 약해지는 유전질환입니다. 이 질환은 신생아 100,000명당 약 7.8명 정도의 비율로 발생한다고 추정되며, 그 중에서 SMA1은 출생아 100,000명당 약 4.1명 정도로 발생하며 남녀 비율은 비슷합니다. 척수성 근육위축의 발병 이유, 증상, 치료 옵션 및 진단법에 대해 자세히 알아보겠습니다. 1. 척수성 근육질환의 발병 이유 척수성 근육위축은 척수와 뇌간에서 발생하는 운동신경세포의 손상으로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 유전질환입니다. 이 질환의 주요 원인은 SMN(Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이로 인한 기능 이상입니다. SMN .. 2023. 7. 17. 데제린-소타스병의 발병 원인과 증상, 진단방법과 치료법 HMSN type 3을 데제린-소타스병(Dejerine-Sottas disease)이라고 부르르며, 1886년 파리의 Charcot과 Marie, 런던의 Tooth에 의해 처음으로 기술된 질환입니다. 이 질환은 진행성 회음부 근육위축을 보이는 가족적 증후군으로 알려져 있습니다. 어린 나이에서부터 시작되며, 진행속도가 매우 빠르다고 알려진 데제린-스타스병이 발병하는 원인과 증상, 진단방법과 치료법은 무엇인지 자세히 살펴 봅시다. 1. 데제린-소타스병의 발병 원인은? 데제린-소타스 증후군은 페린 질소화효소(PMP22) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적인 질환입니다. 이 질환은 주로 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 데제린-소타스 증후군에서 주로 관찰되는 돌연변이는 PMP22 유전.. 2023. 7. 15. 이전 1 2 3 4 다음
