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선천성 섬유형 불균형의 발병원인과 증상, 진단방법과 치료옵션 선천성 섬유형 불균형(CFTD; Congenital fiber type disproportion)은 드문 유전성 근육질환으로, 아이가 출생할 때부터 근육이 약하고 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 발 기형, 독특한 얼굴 모양 등의 증상이 나타나며, 운동 발달이 늦어지거나 구축이 발생할 수 있습니다.선천성 섬유형 불균형이 발병하는 원인과 증상을 알아보고, 진단 방법과 치료방법에 대하여 알아보겠습니다. 1. 선천성 섬유형 불균형의 발병원인 선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion)은 주로 유전적 원인에 의해 발생하는 근육 질환으로서, 근육 섬유 타입에 비례하여 근육 섬유 크기의 불균형이 나타나는 특징을 가지고 있습니다. .. 2023. 7. 28.
루시-레비 증후군의 발병 원인과 증상, 진단방법과 치료옵션 유전성 무반사성 이상증으로도 알려진 루시-레비 증후군(RLS; Roussy-Levy syndrome)은 극히 드문 유전운동감각신경병의 일종 으로 1926년에 Roussy와 Levy 에 의해 처음으로 기술되었습니다. 샤르코-마리-투스병(CMT)의 하위 유형으로 간주되며, 그 자체가 유전성 말초 신경병증 그룹입니다. 루시-레비 증후군의 발병 원인 및 증상, 그리고 진단방법과 치료옵션은 무엇이 있는지 알아봅시다. 1. 루시-레비 증후군의 발병 원인은? 루시-레비 증후군(Roussy-Levy syndrome)은 주로 미영양성 유전자 변이에 의해 발생하는 유전적인 신경계 질환으로 알려져 있습니다. 최근의 연구에서 이 증후군과 관련하여 두 가지 주요 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 이 중 하나는 미엘린 단백 제로.. 2023. 7. 25.
태아 알코올 증후군의 원인과 증상, 진단, 치료, 예방 태아 알코올 증후군(Fetal alcohol syndrome)은 임신 중 여성이 술을 마시면서 아기가 정신적, 신체적 결함을 갖게 되는 질환입니다. 미국에서는 약 1,000명의 신생아 중 한 명 또는 두 명이 이 증후군으로 영향을 받는 것으로 추정되며, 세계적으로는 1,000-10,000명의 신생아 중 한 명에게서 발생할 가능성이 있습니다. 최근 연구 결과에 따르면 서양에서는 이 증후군이 정신적인 지체를 초래하는 가장 주요한 원인 중 하나로 간주되고 있습니다. 태아 알코올 증후군의 원인과 증상, 치료법과 진단법에 대하여 함께 알아봅시다. 1. 태아 알코올 증후군의 원인은? 태아 알코올 증후군은 임신 중 여성이 알코올을 섭취함으로써 태아가 발달하는 과정에서 발생하는 심각한 질환입니다. 이러한 상태는 태아가.. 2023. 7. 22.
마카도 조셉병의 발병원인과 증상, 진단법과 치료법 마카도 조셉병(Machado-Joseph Disease)은 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환으로서 진행성 척수소뇌 실조증을 보이는 질환입니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며, '척수소뇌 실조증 제3형'으로도 불립니다. 소뇌 실조증 중에서 가장 흔한 형태로 알려져 있는 마카도 조셉병의 발병 원인과 증상, 진단법과 치료법을 함께 알아봅시다. 1. 마카도 조셉병의 발병원인은 무엇인가요? 마카도 조셉병(Machado-Joseph Disease)은 진행성의 척수소뇌 실조증을 보이는 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환으로, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 '척수소뇌 실조증 제3형'으로도 불립니다. 이 질환의 발병 원인은 특정 유전자의 돌연변이로 인한 유전적인 요인에 기인합니다. 구체적으로는 ATXN3.. 2023. 7. 20.