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데제린-소타스병의 발병 원인과 증상, 진단방법과 치료법 HMSN type 3을 데제린-소타스병(Dejerine-Sottas disease)이라고 부르르며, 1886년 파리의 Charcot과 Marie, 런던의 Tooth에 의해 처음으로 기술된 질환입니다. 이 질환은 진행성 회음부 근육위축을 보이는 가족적 증후군으로 알려져 있습니다. 어린 나이에서부터 시작되며, 진행속도가 매우 빠르다고 알려진 데제린-스타스병이 발병하는 원인과 증상, 진단방법과 치료법은 무엇인지 자세히 살펴 봅시다. 1. 데제린-소타스병의 발병 원인은? 데제린-소타스 증후군은 페린 질소화효소(PMP22) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적인 질환입니다. 이 질환은 주로 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 데제린-소타스 증후군에서 주로 관찰되는 돌연변이는 PMP22 유전.. 2023. 7. 15.
쿠싱 증후군의 이해 (원인, 증상, 치료옵션, 진단방법) 쿠싱 증후군(Cushing syndrome) 은 스테로이드에 지나치게 노출될 때 발생하는 질병으로, 이에 따른 다양한 증상과 징후가 나타납니다. 스테로이드는 호르몬 형태인 코르티코이드(일반적으로 당질로 알려진)로 분비될 수도 있으며, 약물이나 식품으로 섭취되는 스테로이드일 수도 있습니다. 쿠싱 증후군의 원인, 증상, 치료 옵션 및 진단 방법을 함께 살펴봅시다. 1. 쿠싱 증후군의 원인 쿠싱 증후군은 부신 피질에서 코르티솔이 지나치게 많이 분비되는 상태로, 부신 혹증으로 인해 발생할 수 있습니다. 부신 혹증은 부신 피질에 있는 종양이나 비종양성 이상증가로 인해 발생할 수 있습니다. 이 종양은 부신 피질을 자극하여 부신 피질 자극 호르몬인 ACTH(부신신피질자극 흐로몬)의 과도한 분비를 유발하게 됩니다. A.. 2023. 7. 15.
메니에르 증후군의 원인, 증상, 진단 방법 및 치료법 메니에르 증후군(Meniere syndrome)은 1861년에 프랑스 의사 메니에르(Meniere)에 의해 처음 기술된 질병입니다. 보통 10만명 당 45~200명 정도로 발병하는 것으로 알려져 있으며 성별로는 여성이 약 68%로 남성보다 두배가량 발병률이 높습니다. 메니에르 증후군은 급성 현기증을 유발하는 내이 질환 중 가장 대표적인 질환입니다. 메니에르 증후군의 발병 원인과 증상, 그리고 진단방법과 치료법을 함께 살펴봅시다. 1. 메니에르 증후군의 원인은? 메니에르 증후군(Meniere syndrome)은 안타깝게도 아직까지 병리와 생리 기전이 완전히 밝혀지지는 않았지만 내림프 수종(endolymphatic hydrops)이 주된 병리현상으로 알려지고 있습니다. 이 증후군은 내이 단백 항원에 대한 자.. 2023. 7. 13.
네말린근병증의 발병이유와 증상, 진단법과 치료옵션 네말린근병증(Nemaline myopathy)은 선천적인 근육 긴장 저하 증상이 특징으로 나타나는 희귀한 유전 신경근육계 질환입니다. 이 질환은 남녀 모두에게 동일하게 발생할 수 있으며, 정확한 발병률은 알려져 있지 않지만, 필란드와 미국 아시케나즈 유대인 인구를 대상으로 한 두 개의 연구에서는 출생 50,000명당 1명의 발병률로 추정됩니다. 네말린근병증은 출생 시에 근육질환의 형태로 가장 흔하게 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 1963년에 의학문헌에 처음으로 기술되었습니다. 네말린근병증의 발병이유와 증상이 어떠한지, 진단법과 치료옵션에는 무엇이 있는지 함께 살펴봅시다. 1. 네말린근병증의 발병이유 네말린근병증(Nemaline myopathy)은 근육 조직에서 발생하는 희귀한 유전성 질환으.. 2023. 7. 12.
루게릭병의 이해 (발병 원인, 증상, 진단방법, 치료방법) 루게릭병(ALS; Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 뇌와 근육 사이에서 운동신경세포의 선택적인 사멸로 인해 신호 전달이 저하되는 진행성 신경 퇴행성 질환입니다. 공식적으로 '근위축성 측삭 경화증'이라 불리며, 이 이름은 1930년대에 이 질환으로 사망한 미국 메이저 리그 야구 선수인 루 게릭(Lou Gehrig)의 이름을 따서 지어졌습니다. 현재 전 세계적으로 약 10만 명의 환자가 이 질환을 앓고 있다고 추정되고 있습니다. 주로 40~60대에서 발병하며, 남성보다 여성에게서 약 1.6배 더 많이 발생하는 경향이 있습니다. 루게릭병의 원인, 증상, 진단 방법, 그리고 치료 방법을 함께 살펴보겠습니다. 1. 루게릭병의 발병 원인은? 루게릭병은 원인이 다양하며 아직 완전히 밝혀지지는 .. 2023. 7. 11.
고셔병의 발병 이유와 유형별 증상, 치료법과 진단방법 고셔병(Gaucher disease)은 간과 비장이 비대해지는 리소좀 축적 질환으로, 프랑스의 의사 P.C.E.고(1853~1918)가 발표한 상염색체성(1번 염색체) 열성 유전성 질환 입니다. 이 질환은 비신경증성 고셔병인 제1형과 신경병증성 고셔병인 2형 및 3형으로 구분됩니다. 일반적으로 4~6만 명 중 약 1명이 이 질환에 걸리며, 전 세계적으로 약 1만 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 고셔병의 발병 이유와 나타나는 증상, 그리고 치료법과 진단방법에 대해서 자세히 살펴보겠습니다. 1. 고셔병의 발병 이유는? 고셔병은 유전자 변이로 인한 대사 이상으로 발생하는 질환입니다. 이 질환의 주요 원인은 GBA 유전자의 변이로 인한 문제입니다. 정상적인 상황에서 GBA 유전자는 글루코세레브로시드(.. 2023. 7. 10.